Sabemos que a grande maioria das cromossomopatias (doenças genéticas), inclusive a Síndrome de Down, acabam em abortamento até o terceiro mês de gravidez. Entretanto, 1% das crianças com alterações genéticas sobrevive, e isto é sempre uma preocupação para o casal. Sabemos que a incidência desta síndrome aumenta proporcionalmente com a idade materna, porém sem associação a casos na família. Atualmente, dispomos de alguns exames capazes de fazer este diagnóstico, ainda no período pré-natal, alguns com 100% de acerto, outros com alguma margem de erro. São eles:
Ultrassom transvaginal para medida da translucência nucal: Deve ser realizado na 12a semana de gestação, por um especialista em medicina fetal. Este exame determina o risco do bebê ter uma síndrome.
Teste Duplo
Exame de sangue na mãe (dosagem de PAPP-A e BHCG). Pode ser realizado entre 11 e 13 semanas.
Ultrassom morfológico
Analisa com detalhes toda anatomia fetal. Deve ser realizado entre a 20a e a 24a semana de gestação, por um especialista em medicina fetal. Este exame é capaz de diagnosticar malformações que podem estar relacionadas a síndromes genéticas.
Biópsia de vilo corial
Deve ser realizada entre a 9a e a 12a semana de gravidez. O resultado do cariótipo é fornecido após 7 a 10 dias e o diagnóstico de Síndrome de Down é realizado com certeza em 100% dos casos. A chance de aborto após este procedimento gira em torno de 2%.
Amniocentese
Deve ser realizada em uma fase um pouco mais tardia, após a 13a semana de gestação. Através dela, também temos 100% de certeza no diagnóstico. O resultado demora um pouco mais (3 semanas) e o risco de aborto é um pouco menor (1%).