Alterações genéticas em embriões muitas vezes estão relacionadas com a idade avançada da mãe e doenças hereditárias. No sentido de evitar que esse tipo de problema aconteça, muitos casais estão optando pela avaliação genética embrionária.

A avaliação genética embrionária é composta por um grupo de exames que permitem que a fertilização in vitro seja bem-sucedida, já que após a avaliação, só serão transferidos embriões geneticamente normais, para o útero.

Vamos entender quais as principais alterações e como é feita a avaliação genética embrionária. Confira abaixo!

Principais alterações verificadas pela avaliação genética embrionária

Existem algumas alterações genéricas que essa avaliação é capaz de identificar. Entre as principais estão:

  • Anormalidades cromossômicas, relacionadas a idade materna avançada. Há uma estimativa que 60% das mulheres com 35 anos e 80% das mulheres com 40 anos ou mais, apresentam embriões com anormalidades.
  • Doenças relacionadas a história familiar dos genes da família, como exemplos podemos citar: distrofias, hemofilia e outras.
  • Distúrbios que alteram os cromossomos, sendo as alterações mais comuns são: síndrome de Turner e síndrome de Down, assim como anomalias estruturais. Esta também tem vínculo com a idade materna.

Qual a indicação para avaliação genética embrionária?

A indicação de avaliação genética embrionária acontece quando a mãe tem idade superior a 35 anos. Além disso, esta avaliação também é indicada quando há presença de doenças genéticas no grupo familiar.

Portanto, o principal objetivo da avaliação genética embrionária é fazer o rastreamento de possíveis anomalias.

Técnicas de avaliação

A avaliação genética embrionária é composta por dois tipos de testes, o PGT-A e o PGT-M. Vamos entender um pouco mais sobre eles agora!

PGT-A

Este tipo de teste tem o intuito de fazer o rastreamento de mais de 100 alterações genéticas. Principalmente aquelas que são relacionadas com a alteração do número de cromossomos (aneuploidias).

Dessa forma, neste teste não há o rastreamento de um problema específico. Mas qualquer alteração relacionada a doenças genéticas numéricas que possam provocar abortos, como Síndrome de Down, Edwards, Patau e outras.

O teste PGT-A é geralmente recomendado para:

  • Idade materna superior a 35 anos;
  • Mulheres com histórico de 2 ou mais abortos;
  • Mais de duas falhas de fertilização in vitro;
  • Quando há baixa quantidade de sêmen no homem;
  • Alteração de cariótipo, em um dos parceiros ou nos dois.

PGT-M

Esta é uma técnica que busca avaliar doenças monogênicas. Ela serve como forma de rastrear doenças que acabam sendo presente em vários membros da mesma família (doenças hereditárias). E que apresentam grande risco de transmissão para os seus descendentes.

No geral, as doenças podem ser: anemia falciforme, fibrose cística, neuropatias, entre outras.

O teste PGT-M tem a intenção de analisar o DNA de cada embrião, além de separar os embriões que estão livres de mutação genética.

Desta forma, estando aptos para serem transferidos ao útero, não permitindo a transmissão da doença hereditária.

Posicionamento do Conselho Federal de Medicina (CFM)

A avaliação genética embrionária é permitida pelo CFM, pensando em formas de evitar o desenvolvimento de doenças e anormalidades.

Contudo é vetado toda e qualquer forma de realização dessa avaliação, com o fim de fazer a seleção de características, como cor dos olhos e cabelos, da mesma forma que a escolha de um determinado sexo.

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