A biópsia embrionária é realizada após um ciclo de FIV (Fertilização In Vitro) com o objetivo de avaliar possíveis doenças genéticas ou alterações cromossômicas antes da implantação do embrião no útero da mulher. Pelo método de CGH realiza-se um cariótipo dos embriões, ou seja, análise dos 23 pares de cromossomos.

Em geral, a biópsia embrionária é realizada no quinto dia de desenvolvimento, ou seja, fase de blastocisto, extraindo algumas células de cada embrião. Sendo os embriões cromossomicamente normais transferidos ao útero.

Casais com elevado risco de transmissão de doenças genéticas

São aqueles casais com maiores riscos de gerarem embriões com síndromes cromossômicas, por exemplo, mulheres com mais de 38-40 anos de idade e casais com alteração no exame de cariótipo. O CGH identifica doenças como a Síndrome de Down e elimina, efetivamente, embriões com essas síndromes. Além disso, o diagnóstico genético pré-implantacional é particularmente indicado para pessoas que, sabidamente, possuem doenças genéticas com mutação específica. Essa mutação pode ser identificada em alguns casos e os embriões afetados não serão transferidos.

Doenças ligadas ao sexo

Casais que apresentem doenças que são particulares a algum sexo como, por exemplo, hemofilia e microdeleção do cromossomo Y, podem ser excluídas após a analise genética dos embriões, possibilitando a transferência apenas de embriões de determinado sexo. É importante ressaltar que a técnica de sexagem é permitida somente em casos de doenças especificas ligadas ao sexo.